Lesch-Nyhan sintomi

Conosciuto anche come sindrome Nyhan o Kelley-Seegmiller sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia genetica ereditaria. Si è causata dalla carenza o quasi assenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). A causa della carenza di questo enzima, il corpo della persona colpita non è in grado di metabolizzare purine dal DNA e RNA, con conseguente eccessivo accumulo di acido urico, che si manifesta in una condizione chiamata iperuricemia. Michael Lesch Nyhan e William sono stati i primi a descrivere clinicamente la malattia nel 1964. Edwin Seegmiller ei suoi colleghi hanno identificato il difetto enzimatico e gli effetti metabolici del deficit enzimatico nel 1967.

* Si prega di notare che l'immagine adiacente è solo per scopi di rappresentanza.

Fattori di rischio ereditari di Lesch-Nyhan

LNS è un X-linked malattia genetica. Ciò significa, la mutazione è presente sul cromosoma X (che proviene dalla madre). Pertanto, come è il caso con tutte le X-linked malattie genetiche, sindrome di Lesch-Nyhan è più frequente negli uomini e si trova raramente nelle donne. Tuttavia, le femmine possono essere portatori di LNS, così ripercuotere il carico del gene canaglia alle generazioni future. La rarità della malattia è aggravata dal fatto che i maschi colpiti da LNS sono spesso in grado di riprodurre a causa delle manifestazioni fisiche della malattia. Sfortunatamente, la disfunzione genetica è irreversibile e, quindi, il trattamento viene somministrato per LNS puramente a dare sollievo dai sintomi dolorosi della malattia.

Sindrome di Lesch-Nyhan Sintomatologia

LNS i sintomi possono essere classificati in fisiche, indicazioni neurologiche e comportamentali.

I sintomi fisici

LNS manifesta i seguenti sintomi fisiologici:

* I calcoli renali, calcoli alla vescica a causa della sovrapproduzione di acido urico

* Nei bambini di età inferiore ai 3 mesi, di colore arancione, come depositi di cristalli visti nella loro pannolino che indica depositi di acido urico (il primo segno di LNS)

* Sangue nelle urine

* Atrofia testicolare visto come il maschio affetto passa attraverso ritardata crescita fisica e pubertà ritardata

* Gotta come l'artrite con gonfiore delle articolazioni

* Difficoltà nella deglutizione

I sintomi neurologici

LNS colpisce coordinazione muscolare che si manifesta principalmente come distonia in diverse parti del corpo. Fino a quando un neonato affetto da tre a sei mesi di età, questi sintomi non sarà evidente. Le funzioni motorie sono gradualmente diminuiti con conseguente ritardo nello sviluppo. Il bambino sarà tardi in seduta, girando sulla sua / schiena, gattonare e camminare. Discorso in ritardo o incapacità di parlare con chiarezza è anche comune. In realtà, la maggior parte non sono in grado di camminare a tutti e sarà legato ad una sedia a rotelle per tutta la loro vita. Inoltre, vi può essere inarcamento della colonna vertebrale e riflessi iperattivi. Questi sintomi disfunzione neurologica spesso assomigliano ai sintomi di paralisi cerebrale che portano ad una diagnosi errata.

I sintomi cognitivi e comportamentali

LNS provoca deterioramento cognitivo e presenta involontarie interruzioni comportamentali che si vedono da 2-3 anni di età. Una caratteristica distintiva del LNS è fisico ed emotivo autolesionismo. Automutilazione inizia dall'infanzia, dove il bambino comincia a mordere le sue dita, labbra e all'interno della bocca. Come il bambino diventa più grande, l'aggressività è più pronunciato con colpi alle gambe, l'amputazione parziale delle dita, ferendo i suoi occhi e la scriccatura dei suoi naso, braccia che si estende nei portoni e male quelli intorno a lui / lei. Aggressione emozionale viene visualizzato da bestemmiare, sputare, commenti inappropriati, menzogna frequente, ecc E 'estremamente importante capire che questo è un comportamento involontario. Il paziente non lo sta facendo apposta e non deve essere scambiato come un tentativo di attirare l'attenzione. Infatti, nonostante gravi lesioni causato, a causa della mancanza di risposte cognitive, il paziente ripete gli episodi. Questo è diverso dal comportamento di ricerca di attenzione in cui una persona sa quello che lui / lei sta facendo. Infatti, i pazienti LNS Spesso si dice a comportarsi in modo contrario a ciò che vogliono.

Diagnosi, trattamento e prevenzione della sindrome di Lesch-Nyhan

Un esame fisico e l'analisi dei tratti comportamentali è l'inizio della diagnosi. HGPRT attività enzimatica è misurata per confermare la carenza. Deficit enzimatico di solito conferma la diagnosi. In alternativa, metodi di biologia molecolare possono essere effettuate per confermare la diagnosi o per confermare "stato di portatore" ad alto rischio femmine. Le opzioni di trattamento sono esplorati per i pazienti LNS.

Il trattamento per i sintomi fisici

* La sovrapproduzione di acido urico è trattata con allopurinolo, ma in eccesso di questo farmaco non è raccomandato.

* I calcoli renali e biliari sono spesso trattati con una procedura minimamente invasiva che si avvale di litotrissia chiamato raggi laser o onde d'urto per abbattere le pietre in piccoli pezzi.

Trattamento * per lesioni dipende dall'età del paziente e la natura della lesione.

* Adozione di una dieta a basso contenuto di purine volte è utile, anche se non clinicamente dimostrato di essere utile per controllare la gotta in tutti i pazienti.

Il trattamento per i sintomi neurologici

Disfunzione dei muscoli, spasmi e l'ansia si attenua con farmaci come il baclofene, diazepam e clonazepam, ma rigorosamente sotto controllo medico solo. Non c'è un trattamento standard per migliorare le funzioni motorie. Dispositivi come sedie a rotelle migliorare la mobilità, ma occorre prestare attenzione per assicurarsi che la possibilità di autolesionismo uso di questi dispositivi è ridotto al minimo.

Il trattamento per i sintomi comportamentali

I farmaci non possono invertire le manifestazioni comportamentali. Tuttavia, molti pazienti e le loro famiglie hanno beneficiato l'uso di dispositivi di protezione (per limitare le possibilità di auto-lesionismo), tecniche di terapia comportamentale, come ignorando selettiva e reindirizzamento per frenare comportamenti auto-distruttivi. Tecniche sperimentali quali la simulazione cerebrale profonda sono stati provati su pochi pazienti e non vi è speranza per estendere tali tecniche, se gli studi si trovano ad avere successo.

Prevenzione

Il test genetico è l'unico modo per predire le possibilità di passare LNS per la prossima generazione. Non c'è altro modo per evitare che questa mutazione genetica ereditaria rara.

Speranza di vita di Lesch-Nyhan pazienti affetti da sindrome

L'aspettativa di vita media è stimata in 25-30 anni. Morte prematura a causa della diagnosi errata, auto-lesioni morti e complicazioni renali erano comuni fino a tempi recenti, tuttavia, presentano livelli di consapevolezza al giorno e dei progressi che contribuiscano alla diagnosi precoce hanno contribuito a ridurre il numero di morti premature. L'insufficienza respiratoria è spesso causa di morte improvvisa nei pazienti con LNS. Pochi uomini vivono fino al loro anni '40. Supportare la diagnosi corretta, alcuni cambiamenti dello stile di vita, e la famiglia e la comunità può aiutare i pazienti LNS vivere con dignità e condurre una vita relativamente normale e più a lungo.

E 'davvero una svolta triste destino che un bambino dovrebbe essere inflitta con una terribile malattia. Dovendo vivere una vita intera lottando all'interno delle catene di dispositivi di ritenuta fisici, sedie a rotelle e dolore autoinflitto è una ragione sufficiente per la scienza medica per spingere i propri limiti e trovare una cura. Beh, c'è un raggio di speranza in tecniche come la terapia genica in cui gli scienziati medici si aspettano di trovare alcuni segnali positivi. Speriamo che i pazienti LNS presto fortunato e liberarsi di questa frase vita di una malattia.

Disclaimer: Si prega di essere consapevoli che questo articolo è a solo scopo informativo. Esso non è né voluto né implicita ad essere un sostituto per consiglio medico professionale.