Test e screening genetici

I test genetici o screening è una procedura per determinare eventuali cambiamenti nei geni, proteine ​​e cromosomi. Ci sono circa 20.000 - 25.000 geni in un genoma umano. I test genetici sono condotte per diagnosticare eventuali anomalie nel contenuto genomica di un individuo che sono responsabili di malattie genetiche. Oltre allo studio dei geni e cromosomi, analisi genetiche comporta test biochimici per identificare le proteine ​​che segnalano geni anomali.

In test genetici, i geni di un individuo dalle cellule (sangue o altri fluidi corporei campioni) vengono esaminati per eventuali modifiche. I risultati sono possibili, ci possono essere delezione o aggiunta di basi nel filamento di DNA. A volte, una parte del cromosoma o di un intero cromosoma può vengono aggiunti, cancellati o traslocato. In tali situazioni, i geni possono essere soppressi o sopra espresse. Un individuo può trasportare geni anomali loro o senza esprimere i geni possono essere espressi porta a malattie genetiche.

Al momento, ci sono circa 900 test genetici. La gente va per i test genetici per varie ragioni. Sia s esaminare i dettagli di alcuni dei test genetici comuni.

Test genetici prenatali

Come suggerisce il nome, test genetici prenatali vengono condotti per individuare malattie genetiche nel feto durante la gravidanza. Malattie genetiche come la sindrome di Down, difetti del tubo neurale e altre anomalie cromosomiche possono essere rilevati con questo test prima della nascita. Se vi è un risultato positivo per qualsiasi dei disturbi, genitori può optare per interruzione della gravidanza. Può anche essere utilizzato per determinare il sesso del feto. Tuttavia, è illegale, se l'aborto avviene dopo la determinazione del sesso del feto.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La diagnosi preimpianto dell'embrione o di screening è un'alternativa alla diagnosi prenatale. Qui, il test genetico viene fatto su embrioni prima dell'impianto e, a volte, sugli ovociti prima della fecondazione. Di solito, un risultato di embrioni da fecondazione in vitro (IVF) viene testato prima di impiantare al utero. PGD ​​aiuta a identificare gli embrioni, che comportano un rischio per alcune malattie genetiche. Molte coppie optare per PGD, invece di diagnosi prenatale, di diagnosticare malattie genetiche in anticipo in modo da evitare il dilemma dell'aborto.

Newborn Screening genetico

Newborn screening genetico viene fatto per identificare malattie genetiche nei neonati. In questa procedura, campione di DNA del bambino è studiata per difetti. Gli studi sono effettuati per confermare l'assenza di proteine ​​chiave che sono essenziali per il corretto funzionamento del corpo. La diagnosi precoce di eventuali malattie genetiche saranno utili nel ridurre i sintomi che possono causare disabilità e alcune malattie croniche.

Carrier Testing

Carrier test è un test genetico eseguito per identificare gli alleli nascosti o recessiva che possono causare malattie genetiche. Molte delle malattie ereditarie come l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la cecità ai colori sono causati a causa di passaggio dei geni recessivi da parte dei genitori. I campioni di sangue vengono testati per le anomalie del DNA e cromosomiche. Le coppie che hanno una storia familiare di malattie genetiche optare per questo test per la pianificazione familiare migliore. Nel caso, se entrambe le coppie hanno lo stesso allele recessivo, allora vi è un elevato rischio di avere bambini con la malattia.

Gene test predittivi

Test predittivi sono fatte in modo da cercare per le malattie che sono state ereditate in famiglia. In molti casi di malattie genetiche, membri di una famiglia soffrono della stessa malattia. In altre parole, il gene difettoso si trova in famiglia. In test genetici predittivi, campioni di DNA dei membri della famiglia sono studiati per contrassegnare tutti i disordini genetici comuni. Solitamente, si effettua il confronto tra il contenuto genomico di un individuo affetto da disturbo e un individuo che è libera di malattia. Pertanto, il gene difettoso è contrassegnato per ulteriore trattamento e di studio. È stato trovato che quando c'è storia familiare di cancro, geni che causano il cancro sono presenti tra i membri della famiglia più.

Ci sono effetti sia positivi che negativi dei test genetici. Uno dei vantaggi dei test genetici è quello di confermare una diagnosi che può aiutare nel corretto trattamento della malattia. Le incertezze in merito a qualsiasi anomalia genetica di un individuo può essere verificata, che aiuterà a pianificare la sua / il suo futuro. Un consulente genetico può aiutare a spiegare i pro ei contro di subire un test genetico. Il consulente può anche aiutare l'individuo a prendere una decisione corretta, se il risultato è negativo per un test genetico.